La sindrome di Escobar, una malattia rara
La sindrome di Escobar, altrimenti conosciuta come la sindrome da pterigi multipli, è una malattia estremamente rara di cui è anche difficile trovare informazioni dettagliate. In Italia la malattia è stata nominata sui social negli ultimi anni grazie al neo eletto consigliere regionale della Toscana Iacopo Melio. Il politico, affetto da questa sindrome, negli ultimi anni ha dato vita ad una onlus dedicata ai disabili che intendono servirsi dei mezzi pubblici.
La Sindrome di escobar
Il malato, a livello visivo, è caratterizzato da pliche (o pieghe) cutanee multiple che limitano, anche di molto, la possibilità di movimento delle articolazioni. Generalmente coinvolgono il collo, la testa e le vertebre. La persona affetta dalla sindrome di Escobar generalmente ha una mobilità molto ridotta e spesso è costretta a vivere sulla sedia a rotelle.
Differenze
Questa malattia deve essere differenziata dalla sindrome letale da pterigio popliteo (sindrome di Bartsocas Papas). La LMPS è caratterizzata dalla presentazione già prenatale. Sono comuni le contratture che sono causa di artrogriposi e di pterigi.
Sintomi
Le anomalie facciali di coloro che sono affetti da questa sindrome comprendono ipertelorismo, appiattimento del naso, palpebre che tendono al basso, orecchie con impianto basso. Frequenti sono anche le malformazioni del palato. Il torace si presenta generalmente stretto e non sono rare malformazioni come la malrotazione intestinale, l’ipoplasia cardiaca e l’ernia diagrammatica.
Diagnosi
In molti casi le radiografie del feto permettono di identificare le due forme distinte della Sindrome di escobar. Viene notata la fusione dei processi spinosi delle vertebre, arti corti e tozzi e una fusione della cartilagine epifisaria delle ossa lunga. Nella forma con fusioni ossee congenite gli arti sono molto sottili e la muscolatura pare inesistente.
Frequenza
Come già detto, si tratta di una malattia estremamente rara che è stata descritta poche volte all’interno del vasto panorama della letteratura medica.
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