Sintomi, diagnosi e possibili cause della sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come SLA o morbo di Gehrig è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni del sistema nervoso centrale.
La sclerosi laterale amiotrofica fa perdere, progressivamente, il controllo dei muscoli anche quelli adibiti alla respirazione costringendo il malato a ricorrere alla respirazione tramite la ventilazione meccanica. Il percorso della malattia è piuttosto lungo e porta alla morte anche dopo un cinque anni dal suo insorgere. Durante la malattia raramente si perdono le facoltà mentali, si rimane infatti lucidi e consapevoli.
Incidenza:
La malattia non è particolarmente diffusa, ogni anno si registrano due persone malate ogni diecimila e sono di solito uomini tra i 40 e i 60 anni. Uno squilibrio nei livelli di glutammato, un tipo di neurotrasmettitore, potrebbe influire nell’insorgere della malattia. Pare infatti che nei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica abbiano livelli superiori alla normalità. Aggregati insoliti di proteine sono stati rilevati all’interno dei motoneuroni dei pazienti SLA, aggregati che a lungo andare contribuiscono al danneggiamento delle cellule nervose. Gli antiossidanti che contribuiscono all’eliminazione dei rifiuti cellulari sono presenti in misura inferiore nei malati di SLA. Tra le possibili cause si possono annoverare anche il funzionamento errato dei mitocondri o delle cellule glia. Anche l’ereditarietà pare giocare un ruolo fondamentale nella possibilità di contrarre questa malattia.
Motoneuroni:
I motoneuroni colpiti dalla sclerosi laterale amiotrofica sono cellule che si trovano nel sistema nervoso centrale e servono per portare i segnali nervosi direttamente ai muscoli. I motoneuroni dei malati di SLA sono vittime di un danno graduale che diventa sempre più esteso, fino a portare alla morte.
Sintomi:
All’inizio la malattia colpisce generalmente i piedi, le mani e gli arti. Inizialmente si può percepire la presenza della malattia da una lieve difficoltà a camminare e da una debolezza diffusa in tutte le gambe. Successivamente il senso di debolezza inizia ad interessare anche le braccia, causando tremori alle mani. Molti malati di sclerosi laterale amiotrofica testimoniano che all’inizio della malattia si erano verificati numerosi episodi, che spesso hanno avuto anche la funzione di campanelli d’allarme, legati alla difficoltà di articolare le parole. Nelle fasi successive si possono presentare sintomi quali la difficoltà di mantenere una postura corretta o di deglutizione.
Fasi della malattia:
Stadio iniziale: Il malato di sclerosi laterale amiotrofica non è dolorante ma ha difficoltà nel movimento di braccia e gambe. Spesso inciampa o si sente affaticato dopo pochi minuti di esercizio:
Stadio avanzato: la situazione inizia ad aggravarsi in modo evidente, iniziano i dolori articolari e i muscoli si indeboliscono notevolmente. Si è soggetti a continui sbadigli, è frequente il fatto di sbavare e deglutire diventa molto difficile. Iniziano in questa fase le difficoltà di linguaggio vero e proprie.
Stadio finale: lo stadio finale è il più complicato per i malati e i parenti. La sclerosi laterale amiotrofica spinge i malati a rimanere paralizzati sulla sedia a rotelle con ventilazione meccanica e alimentazione via gastrostomia.
Diagnosi:
La sclerosi laterale amiotrofica è difficilmente diagnosticabile durante la fase iniziale della malattia. Viene diagnosticata tramite numerosi test: elettromiografia, puntura lombare, biopsia, esami radiologici, test del sangue e delle urine
Trattamento:
La sclerosi laterale amiotrofica è al momento una malattia incurabile, le cure disponibili al momento possono rallentare la progressione della malattia allungando l’aspettativa di vita. L’unico farmaco disponibile è il riluzolo che sembra rallentare il progresso della malattia in alcuni pazienti, mentre può causare effetti collaterali ad altri.
Per rallentare ulteriormente l’aggravarsi dei sintomi la fisioterapia si è rivelata uno strumento utile per il benessere cardiocircolatorio.
La famiglia:
L’intervento non viene realizzato solamente sul malato di sclerosi laterale amiotrofica, ma riguarda anche la famiglia e la preparazione ad una riduzione della propria indipendenza. Uno dei metodi adottati è quello della terapia occupazionale che mira ad adattare il contesto di vita del malato in base alle proprie esigenze. Contrastando l’insorgere della depressione si favorirà anche una migliore gestione della malattia stessa per cui è importante non sottovalutare l’aspetto psicologico del malato.
