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La distrofia di Duchenne, una malattia rara per cui si cerca una cura

La distrofia di Duchenne, dove colpisce e quali sono le terapie

La distrofia di duchenne, spesso abbreviata come DMD è una malattia estremamente rara ed incurabile. Descritta per la prima volta nel 1868 da Duchenne, è stata identificata geneticamente nel 1986 e pare il risultato di una mutazione genetica che interessa la proteina della distrofina. Il risultato di tale mutazione porta ad una distruzione delle fibre muscolari e lo spazio vuoto viene riempito con tessuto connettivo formando una cicatrice interna che impedisce al muscolo di funzionare.
Non ci sono dati precisi su quanti malati siano ad oggi presenti in Italia, ma pare che il numero non superi il migliaio di individui colpiti.

Duchenne e Becker:

In base alla quantità di distrofina prodotta si può distinguere la distrofia di Duchenne da quella di Becker. L’assenza completa della proteina comporta la prima, mentre un’alterazione di minore entità comporta la seconda. La seconda ha un’influenza decisamente minore rispetto alla prima.

Ereditarietà:

La distrofia di Duchenne (e Becker) colpisce quasi solamente i maschi e nelle rare accezioni in cui colpisce le donne è generalmente asintomatica.

L’incidenza ereditaria su questa malattia pare essere molta, anche se si sono verificati casi in cui la malattia si è presentata senza casi presenti in famiglia. La percentuale, nel caso in cui solo uno dei genitori sia portatore, di passare la malattia al figlio è del 25%, fino ad arrivare al 50% nel caso in cui sia un figlio maschio. Per rilevare la presenza della malattia è possibile rilevare la malattia grazie all’amniocentesi.

Diagnosi dopo la nascita:

La malattia viene solitamente individuata a seguito di un prelievo di sangue o dopo alcuni campanelli d’allarme rilevati dal genitori, solitamente durante i primi anni del bambino. Per confermare la malattia è necessaria una biopsia muscolare e una conseguente diagnosi molecolare. Si tratta di un’operazione invasiva che interessa generalmente il quadricipite.

Distrofia di duchenne, Cura:

Si tratta di una malattia, ad oggi, incurabile. L’unica terapia proposta è basata sui farmaci corticosteroidi che hanno una funziona fondamentalmente antinfiammatoria. Si possono vedere dei miglioramenti se la cura inizia prima di raggiungere l’apice dei sintomi. Il trattamento, però, porta solamente ad un rallentamento dei sintomi.

Malattie correlate:

I soggetti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne hanno, per tutta la vita, a che fare con ulteriori malattie come obesità, osteoporosi, cataratta e intolleranze alimentari.

La ricerca:

La ricerca è attualmente attiva nella ricerca su questa malattia, nel tentativo di bloccare l’azione sul muscolo, di ripristinare la produzione della proteina o di fornire ai pazienti la distrofina in un altro modo. Nel 2014 si è tentato, tramite un sistema innovativo di ingegneria genetica, di effettuare correzioni direttamente al DNA. Negli Stati Uniti è stata approvata, nel 2016 una terapia con il salto dell’esone 51, non ancora approvata all’interno dell’Unione Europea. Tale terapia non blocca l’avanzare della malattia e il deperimento muscolare costante, ma ne riduce la gravità rallentandola.

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